كيف تنقذ الفحوصات الجينية المتقدمة حياتك
ماهي الفحوصات الجينية المتقدمة ؟
الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية يحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات.
يمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني أو تستبعد حالة وراثية مشتبه بها أو تساعد في تحديد فرصة الشخص في الإصابة باضطراب وراثي أو نقله.
هنالك قيد الاستخدام حاليًا أكثر من 1000 اختبار جيني ، ويجري تطوير المزيد منها.
ماهي انواع الفحوصات الجينية المتقدمة؟
الفحوصات الجينية الجزيئية (أو الاختبارات الجينية).. تدرس الجينات الفردية أو أطوال قصيرة من الحمض النووي لتحديد الاختلافات أو الطفرات التي تؤدي إلى اضطراب وراثي.
الفحوصات الجينية للكروموسومات.. الكروموسومات الكاملة أو أطوال طويلة من الحمض النووي لمعرفة ما إذا كانت هناك تغييرات جينية كبيرة ، مثل نسخة إضافية من الكروموسوم.
الفحوصات الجينية البيو كيميائية.. التي تخبرنا كمية أو مستوى نشاط البروتينات، حيث يمكن أن يشير الشذوذ في أي منهما إلى تغييرات في الحمض النووي تؤدي إلى اضطراب وراثي.
فحص حديثي الولادة.. يستخدم فحص حديثي الولادة بعد الولادة مباشرة لتحديد الاضطرابات الجينية التي يمكن علاجها في وقت مبكر من الحياة.
ماهي الفوائد المحتملة للفحوصات الجينية المتقدمة؟
الفحص الجيني له فوائد محتملة سواء كانت النتائج إيجابية أو سلبية لطفرة جينية.
يمكن أن توفر نتائج الاختبار شعورًا بالراحة من عدم اليقين وتساعد الناس على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن إدارة رعايتهم الصحية. على سبيل المثال، يمكن أن تؤدي النتيجة السلبية إلى القضاء على الحاجة إلى الفحوصات واختبارات الفحص غير الضرورية في بعض الحالات.
يمكن للنتيجة الإيجابية أن توجه الشخص نحو خيارات الوقاية والمراقبة والعلاج المتاحة.
يمكن أن تساعد بعض نتائج الاختبار الأشخاص في اتخاذ قرارات بشأن إنجاب الأطفال.
يمكن لفحص حديثي الولادة تحديد الاضطرابات الوراثية في وقت مبكر من الحياة حتى يمكن بدء العلاج في أقرب وقت ممكن.
هل نحتاج لأي فحوصات قبل اجراء الفحوصات الجينية المتقدمة؟
سوف يتم سؤالك وأخذ جميع وكافة البيانات وتحديد ما إذا كان هنالك إجراء أو استعداد مسبق يلزم اتباعه معك قبل الاختبار أم لا.
المٌضاعفات المحتملة..
المخاطر الجسدية المرتبطة بمعظم الاختبارات الجينية صغيرة جدًا، خاصةً تلك الاختبارات التي لا تتطلب سوى عينة دم أو خزعة (وهي طريقة تأخذ عينات من الخلايا من السطح الداخلي).
تحمل الإجراءات المستخدمة في اختبار ما قبل الولادة خطرًا صغيرًا ولكن حقيقيًا لفقدان الحمل (الإجهاض) لأنها تتطلب عينة من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة من جميع أنحاء الجنين.
تنطوي العديد من المخاطر المرتبطة الفحوصات الجينية على العواقب العاطفية أو الاجتماعية أو المالية لنتائج الاختبار.
يمكن أن يوفر الفحص الجيني معلومات محدودة فقط عن حالة موروثة.
لا يمكن للاختبار غالبًا تحديد ما إذا كان الشخص سيظهر أعراض الاضطراب، أو مدى شدة الأعراض، أو ما إذا كان الاضطراب سيتقدم بمرور الوقت..
من الاستعداد للاختبار إلى النتائج..
1-قبل الاختبار..
قبل أن يخضع الشخص للفحص الجيني، من المهم أن يفهم إجراء الاختبار، وفوائد وحدود الاختبار، والعواقب المحتملة لنتائج الاختبار.
بمجرد أن يقرر الشخص المضي قدمًا في الفحص الجيني، يمكن لأخصائي علم الوراثة الطبي أو طبيب الرعاية الأولية أو الأخصائي أو ممرض التمريض بإجراء الاختبار.
غالبًا ما يتم الفحص الجيني كجزء من الاستشارة الوراثية.
2- أثناء الاختبار:
يتم إجراء الفحوصات الجينية على عينة من الدم أو الشعر أو الجلد أو السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل) أو الأنسجة الأخرى.
على سبيل المثال ، يستخدم إجراء معين فرشاة صغيرة أو قطعة قطن لجمع عينة من الخلايا من السطح الداخلي للخد. يتم إرسال العينة إلى المختبر حيث يبحث الفنيون عن تغييرات محددة في الكروموسومات أو الحمض النووي أو البروتينات، اعتمادًا على الاضطراب المشتبه فيه.
يقوم المختبر بإبلاغ نتائج الاختبار كتابة إلى طبيب الشخص أو استشاري الوراثة، أو مباشرة إلى المريض إذا طلب ذلك.
يتم إجراء اختبارات فحص حديثي الولادة على عينة دم صغيرة، يتم إجراؤها عن طريق وخز كعب الطفل.
على عكس الأنواع الأخرى من الفحوصات الجينية، لن يتلقى أحد الوالدين النتيجة إلا إذا كانت إيجابية.
إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، يلزم إجراء اختبار إضافي لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من اضطراب وراثي.
3- النتائج:
نتائج الفحوصات الجينية ليست مباشرة دائمًا، مما يجعلها صعبة التفسير والتفسير، لذلك، من المهم للمرضى وعائلاتهم طرح أسئلة حول المعنى المحتمل لنتائج الاختبار الجيني قبل وبعد إجراء الاختبار.
عند تفسير نتائج الاختبار، ينظر أخصائيو الرعاية الصحية في التاريخ الطبي للشخص والتاريخ العائلي ونوع الاختبار الجيني الذي تم إجراؤه.
تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أن المختبر وجد تغييرًا في جين معين أو كروموسوم أو بروتين مهم.
اعتمادًا على الغرض من الاختبار، قد تؤكد هذه النتيجة التشخيص، وتشير إلى أن الشخص حامل لطفرة جينية معينة، أو يحدد خطرًا متزايدًا للإصابة بمرض (مثل السرطان) في المستقبل، أو يشير إلى الحاجة إلى مزيد من الاختبار.
نظرًا لأن أفراد العائلة لديهم بعض المواد الجينية المشتركة ، فقد يكون لنتائج الاختبار الإيجابية آثارًا على بعض أقارب الدم للشخص الذي يخضع للاختبار.
نتيجة الاختبار السلبية من الممكن أن تعنى أن الاختبار قد فاته تغيير جيني مسبب للمرض لأن العديد من الاختبارات لا يمكنها اكتشاف جميع التغييرات الجينية التي يمكن أن تسبب اضطرابًا معينًا. قد تكون هناك حاجة لمزيد من الاختبار لتأكيد نتيجة سلبية.
في بعض الحالات، قد لا تعطي نتيجة الاختبار أي معلومات مفيدة. يسمى هذا النوع من النتائج غير معلوماتية أو غير محددة أو غير حاسمة أو غامضة.
تحدث نتائج الاختبارات غير المعلوماتية في بعض الأحيان لأن كل شخص لديه اختلافات طبيعية شائعة في الحمض النووي ، تسمى تعدد الأشكال، والتي لا تؤثر على الصحة.
• حول التقدم الكبير الذي أحرزته الفحوصات الجينية المتقدمة في تركيا وهيلث لاجونا ..
• حققت التحقيقات سمعة واسعة في تركيا على المستوى العالمي ، حيث تحتل الدولة مكانة متقدمة بين الدول المتميزة والمرشحة على المستوى الدولي لإجراء كل ما يتعلق بها بطرق وأساليب مختلفة.
• مع استقبال تركيا لألاف المرضى الذين يرغبون في إجراء هذه التحقيقات ، ومن الإحصاءات المتاحة ، نجد أن هذا العدد يزداد سنويًا.
ماهي تكلفة الفحوصات الجينية المتقدمة في هيلث لاجونا..
نحاول جاهدين في هيلث لاجونا البحث لمرضانا عن الظروف المثالية وكذلك عن المستشفيات والمراكز الطبية ذات الجودة العالية وبأفضل الاسعار في تركيا تتغير المصاريف وفقًا لحالة الفرد. يمكنك طلب عرض الأسـعار الخاص بك عن طريق مراسلتنا، وسنجيبك بأسرع وقت ممكن.
عن الخدمات التكاملية التي نقدمها هنا في هيلث لاجونا..
* خدماتنا لا تقتصر على تامين العلاج المناسب بل تتعداه لتقديم الاستشارة المجانية المتخصصة لكل حالة وترتيب أفضل المواعيد الملائمة للمرضى من الاستقبال في المطار ووجود مترجم طيلة فترة العلاج ولا ننسى الحجز الفندقي المناسب لكل الأذواق مع افراد اسرهم.
* أخيراً، تواصل معنا سنكون خيارك الأمثل بإذن الله.
